Congenitale hemofilie

Hemofilie is een aangeboren (congenitale) bloedingsaandoening die voorkomt in 1 op 7500 mannelijke borelingen.

   ^{Andrew Scott, Nieuw Zeeland}

Het komt voor wanneer bepaalde coagulatiefactoren (factor VIII of IX) verminderd of helemaal afwezig zijn in het bloed. Dit komt omdat het gen dat de produktie van deze coagulatiefactoren controleert niet optimaal werkt. Bij hemofilie A gaat het om de factor VIII (FVIII), bij hemofilie B gaat het om de factor IX (FIX). Deze coagulatiefactoren zijn essentiëel om bloedingen te voorkomen. Zonder deze coagulatiefactoren zal een bloeding blijven aanhouden totdat een behandeling gestart wordt omdat het lichaam niet in staat is voldoende coagulatiefactoren aan te maken en zo een bloedklonter te vormen.