Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een aangeboren afwijking die alleen voorkomt bij meisjes. Het werd voor het eerst beschreven in 1938 door Dr. Henry Turner en treft ongeveer 1 op de 2500 pasgeboren meisjes.

      ^{Nagisa Kishimoto, Japan}

Het is een erfelijke afwijking die te wijten is aan de afwezigheid of aan een gewijzigd patroon van een van de X-chromosomen. Normaal gezien heeft elke cel 23 paar chromosomen. Eén van die paren, de geslachtschromosomen, bepaalt of de baby een jongen of een meisje wordt. Bij een meisje zijn er twee X-chromosomen (46XX). Bij het syndroom van Turner ontbreekt echter één van de X-chromosomen of is het lichtjes gewijzigd.

Wanneer een X-chromosoom in alle cellen ontbreekt of anders is, dan spreken we over het 'klassieke syndroom van Turner'. Als het tweede X-chromosoom slechts in een paar lichaamscellen ontbreekt of anders is, dan noemen we dit 'Turner-mozaïcisme'. Het ontbreken van één X-chromosoom maakt een meisje met het syndroom van Turner niet minder vrouwelijk dan een meisje dat het syndroom niet heeft.

Het syndroom van Turner kan op elke leeftijd, van de geboorte tot de volwassen leeftijd, worden vastgesteld. Om de afwijking vast te stellen moeten de dokters eerst een vermoeden hebben – gewoonlijk wordt hun aandacht getrokken door enkele lichamelijke kenmerken. Bij sommige meisjes wordt de aandoening kort na de geboorte ontdekt, omdat ze gezwollen handen of voeten hebben of een hartprobleem. Als deze kenmerken niet aanwezig zijn, kan het zijn dat de diagnose niet wordt opgemerkt. Vaak wordt de diagnose tijdens de kindertijd gesteld omdat de meisjes kleiner zijn dan hun vriendjes of vergeleken worden met broers of zusjes, of omdat ze traag groeien. Als niemand vermoedt dat een meisje het syndroom van Turner heeft, kan het zelfs onopgemerkt blijven tot na de puberteit. Dan zoeken sommige jonge meisjes hulp, omdat hun menstruatieperiode nog niet is begonnen.

Meisjes met een Turner syndroom hebben vaak een kleinere gestalte, veelal geassociëerd met een gonadale insufficiëntie waardoor onvoldoende vrouwelijk geslachtshormoon wordt aangemaakt.
Een behandeling met groeihormoon, al dan niet in combinatie met hormonale substitutietherapie, bijvoorbeeld met oestrogenen, kan de definitieve volwassen gestalte aanzienlijk verbeteren.